¿Qué es la acondroplasia?

17 de Agosto, 2015 por Azalia

26336316_thm

La acondroplasia es un defecto de nacimiento que afecta la forma como crecen los huesos del bebé. A medida que el bebé crece, el cartílago normalmente se convierte en hueso en la mayoría de las partes del cuerpo. Si el bebé tiene acondroplasia, el cartílago de algunas partes, como los brazos y las piernas, no se convierte en hueso.

Este defecto obedece a una mutación en un gen. Los genes son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma como el cuerpo crece y funciona. La mayoría de los bebés con acondroplasia nacen de padres que no padecen este problema. El cambio en el gen sucede al azar en el óvulo o el espermatozoide, en el momento en que se unen para crear un bebé. Pero también se puede heredar. Si usted o su pareja tiene acondroplasia, o ya tienen un hijo con este defecto de nacimiento, conviene hablar con un asesor en genética sobre la probabilidad de que el bebé herede esta condición.

Si un ultrasonido muestra que su bebé tiene problemas en los huesos, como el que sean cortos, su profesional puede sospechar que se trate de acondroplasia. Puede recomendarle una amniocentesis para verificar si es el caso. Después del nacimiento del bebé, el profesional de la salud puede tomar radiografías, y hacer un examen físico y un análisis de sangre, para saber si su bebé tiene acondroplasia.

Las características más sobresalientes de una persona con acondroplasia son

  • Baja estatura
  • Cabeza y frente prominentes, con el puente de la nariz achatado
  • Problemas dentales, incluidos dientes torcidos o amontonados
  • Pies anchos y planos; dedos cortos
  • Tono muscular débil. El bebé puede tener retrasos para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, ponerse de pie y caminar.
  • Piernas arqueadas

Un bebé con acondroplasia puede presentar una gama de problemas de salud. Entre éstos se incluyen apnea,  infecciones frecuentes de oído, obesidad, hidrocefalia, líquido en el cerebro; y problemas en la espalda. Por esto es importante que usted lleve a su bebé a sus visitas de rutina. El profesional de la salud de su bebé podrá así detectar y tratar a tiempo algunos problemas. Muchos de estos se corrigen con cirugía y terapia.

Deje un comentario