Defectos del corazón: enfoque en la genética

8 de febrero, 2017 por Azalia

Pregnant couple with doctor

En este Mes Nacional del Corazón, seguimos informando sobre los defectos cardíacos congenitos. Las defectos cardíacos son los defectos de nacimiento más comunes. Estos se producen en las primeras semanas del embarazo cuando se está formando el corazón, con frecuencia antes de que usted sepa que está embarazada. No se sabe con certeza qué causa la mayoría de los defectos cardíacos congénitos, pero los factores genéticos juegan un rol clave.

Algunos bebés tienen defectos cardíacos porque han surgido cambios en sus cromosomas o genes. Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. Los genes son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se transmiten de padres a hijos. Los investigadores han hallado alrededor de 40 cambios de genes (también llamados mutaciones) que causan defectos del corazón. Alrededor de 30 de cada 100 bebés (30 por ciento) con un defecto cardíaco también tienen un trastorno cromosómico o un trastorno genético.

Si usted, su pareja o alguno de sus hijos tienen un defecto cardíaco congénito, su bebé corre más riesgo de tener un defecto también.  Quizás le convenga consultar a un asesor genético. Es el profesional capacitado para ayudarle a entender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

Los niños con estos trastornos cromosómicos y genéticos corren riesgo de tener defectos cardíacos congénitos:

  • Síndrome de Down. Este trastorno incluye una combinación de defectos de nacimiento, como discapacidades intelectuales, defectos cardíacos, ciertas facciones faciales y problemas de la audición y de la vista.
  • Síndrome de Turner. Este trastorno afecta el desarrollo de las niñas. Las niñas son de poca estatura y sus ovarios no funcionan correctamente. Los ovarios son el órgano donde se guardan los óvulos en el cuerpo femenino.
  • Síndrome de Noonan. Este trastorno impide el crecimiento normal de distintas partes del cuerpo. Puede afectar las facciones faciales y dar lugar a corta estatura y problemas de corazón.
  • Síndrome velocardiofacial (VCF). Este trastorno puede causar una combinación de problemas, como dificultad para combatir infecciones, problemas de riñón y fisura palatina. La fisura palatina o paladar hendido es un defecto de nacimiento en el cual el paladar del bebé (el techo de la boca) no se forma por completo y tiene una abertura.
  • Síndrome de Alagille. En este trastorno, el bebé tiene menos de la cantidad normal de conductos biliares (tubos que transportan la bilis) adentro del hígado. Puede dar lugar a daño del hígado y problemas con los riñones, ojos y otras partes del cuerpo.

Hable con su profesional de la salud de este tema. Recuerde tomar una multivitamina con ácido fólico antes y durante el embarazo, algunos estudios que puede ayudar a prevenir defectos de corazón en el bebé, ademas de ayudar a prevenir defectos del tubo neural.

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