¿Qué es una trisomía cromosómica?

10 de marzo, 2017 por Azalia

Pregnant woman with doctor

Quizás ha escuchado el término trisomía. Una trisomía se refiere a un desorden genético en el cual hay tres copias de un mismo cromosoma. Lo normal es que existan dos copias de cada cromosoma.

Cuando existen tres copias de un cromosoma esto puede dar lugar a ciertos defectos de nacimiento. Por ejemplo, la trisomía del cromosoma 18 produce lo que conocemos como el síndrome de Edwards, pero la trisomía del cromosoma 13 produce el síndrome de Patau, y la trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down- qué es la trisomía más común. También existen casos donde ocurre una trisomía parcial o un mosaico o translocación. Éstos en si no son trisomías completas pero si traen consigo ciertos desórdenes. El mes de marzo se dedica a crear conciencia de lo que son las trisomías.

Es posible que a través de pruebas prenatales de rutina se pueda sospechar si un bebé tiene una trisomía. Un resultado positivo en una prueba prenatal no indica que el bebé tiene una trisomía. Para ello es necesario hacer una amniocentesis o una muestra de la vellosidad  coriónica. Estas son las formas de poder tener un diagnóstico certero de si el bebé tiene un problema o no.

No siempre se pueden diagnosticar estas condiciones en el embarazo, por eso puede ser necesario hacer algunas pruebas diagnósticas una vez el bebé nace, si es que se identifican problemas. Hay veces que ciertos hallazgos físicos pueden indicar que hay un problema pero no se puede saber con seguridad a qué responden hasta que se realizan algunas pruebas genéticas.

Si usted está embarazada es recomendado que se haga sus pruebas prenatales de rutina, la mayoría de las veces estas sirven para confirmar que su bebé está sano. Esto le dará tranquilidad.

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