¿Qué es una enfermedad rara?

28 de febrero, 2018 por Azalia

Quizás haya escuchado hablar condiciones de salud como el Tay Sach, la toxoplasmosis ocular, ciertos tipos de distrofia muscular, el síndrome de frágil X, la agenesia de cuerpo calloso, el ALS (esclerosis lateral amiotrófica, por su nombre en español). Estos son ejemplos de enfermedades raras. Una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 200,000 personas en los EE.UU., según lo determina el Instituto Nacional de Salud de los EE.UU. Pero estas enfermedades no son tan poco comunes como usted pudiera pensar.

En los Estados Unidos 1 de cada 10 personas tiene una enfermedad rara, y más de la mitad de ellos son niños. La organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en inglés) dice que existen más de 7,000 condiciones raras y que estas afectan aproximadamente a 30 millones de personas en los Estados Unidos. Estas enfermedades afectan la vida de estas personas de muchas maneras, no solo porque están enfermos, sino porque no se conoce mucho sobre ellas, sobre el diagnóstico, el tratamiento o inclusive que pueden esperar que suceda con su salud y calidad de vida al pasar el tiempo.

Las personas que tienen una enfermedad rara tienen muchas necesidades y muchas veces estas no se logran cumplir. Por ejemplo, es difícil hacerles un diagnóstico correcto, a veces pasa mucho tiempo para poder saber qué es realmente es lo que tienen. Por ello ofrecer un tratamiento es muchas veces imposible. Se dice que el 95% de las enfermedades raras no tienen tratamiento y ninguna de ellas tiene una cura. Además las personas que las padecen se sienten aisladas, por qué no conocen a otras personas que estén pasando su misma situación. Es un problema difícil realmente.

Al día de hoy todavía no se conoce la causa de la gran mayoría de estas enfermedades. Una gran porción de ellas se relacionan a problemas genéticos. Como muchas de estas mutaciones genéticas se pueden pasar de una generación a la otra es importante que usted discuta con su proveedor de cuidados de la salud su historial médico familiar.

Hoy, 28 de febrero, celebramos el día nacional de crear conciencia sobre las enfermedades raras. Únase a nosotros y la organización Nacional de Enfermedades Raras para crear conciencia  sobre el impacto que tienen las enfermedades raras en las personas que la padecen, su familia y la comunidad. Visite rarediseases.org (en inglés) y el sitio del Instituto Nacional de la Salud en español, para mas información sobre las enfermedades raras.

Los comentarios están cerrados