Hoy es el Día Mundial del Síndrome de Down

21 de marzo, 2018 por Azalia

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una condición cromosómica que ocurre cuando existe material genético extra en las células. Por lo general, nuestras células contienen 23 pares de cromosomas. En el caso del síndrome de Down, una persona tiene una copia extra completa o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional cambia la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. Las personas con síndrome de Down tienen algunos rasgos físicos comunes, pero cada individuo es único y la muchos puede llevar una vida activa y saludable.

No sabemos con certeza por qué ocurre el síndrome de Down. Aunque es una condición genética, la mayoría de los casos no es transmitida genéticamente de los padres o la familia al bebé. La mayoría de los casos ocurren porque en las primeras etapas del desarrollo del bebé, hay un problema en la división de las células.

Existen algunos factores que pueden aumentar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down:

  • Edad de la madre El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta su edad, alrededor del 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres de 35 años o menos. Esto se debe a que las mujeres más jóvenes tienen más bebés que las mujeres mayores.
  • Haber tenido un bebé con síndrome de Down. Hasta los 40 años, por cada embarazo, las posibilidades de tener otro bebé con síndrome de Down son de aproximadamente 1 en 100 (1 por ciento). Después de los 40 años, el riesgo se basa en su edad. Hable con un asesor genético para entender el riesgo de tener otro bebé con síndrome de Down.
  • Ser portador de una translocación genética. Tanto hombres como mujeres pueden pasar una translocación genética a su bebé. Estos casos no son muy comunes. Si tuvo un bebé con síndrome de Down anteriormente o si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de síndrome de Down, lo mejor es hablar con un asesor genético.

Durante el embarazo, su proveedor de atención médica le hará pruebas de detección para ver si es más probable que su bebé tenga el síndrome de Down. Estas pruebas se ofrecen a todas las mujeres embarazadas como parte regular del cuidado prenatal. Sin embargo, una prueba de detección no le dirá con seguridad si su bebé tiene síndrome de Down. Solo le dice si hay un riesgo mayor. Para estar seguro, necesitarás una prueba de diagnóstico.

¿Cómo sabes si tu bebé tiene síndrome de Down?

Si obtiene un resultado anormal en la prueba de detección, su proveedor le recomendará una prueba de diagnóstico. Una prueba de diagnóstico confirmará si un bebé tiene síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico del síndrome de Down incluyen:

  • Amniocentesis (también llamada amnio). En esta prueba se saca un poco del líquido amniótico que del útero para analizarlo y verificar si su bebé tiene síndrome de Down. Se le puede hacer una amnio entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
  • Muestra de la vellosidad coriónica o placentaria (CVS). Esta prueba examina el tejido de la placenta para ver si el bebé tiene síndrome de Down. Se le puede hacer la prueba CVS entre las semanas 10 y 13 de embarazo.
  • Cordocentesis (también llamada muestra percutánea del cordón umbilical o PUBS). Su profesional inserta una aguja delgada en una vena del cordón umbilical para tomar una pequeña muestra de sangre de su bebé y chequear si hay defectos cromosómicos. Se le puede hacer esta prueba entre las semanas 18 y 22 de embarazo. Hay un riesgo mucho mayor de aborto espontáneo con la cordocentesis que con la amnio o la prueba de CVS. Por eso, solo se le hará esta prueba si las otras no son claras y su profesional no puede confirmar si su bebé tiene síndrome de Down de otra manera.

El síndrome de Down también se identifica al nacer por rasgos físicos como: ojos almendrados que se inclinan hacia arriba, tono muscular bajo, una sola línea en el centro de la palma de la mano y el perfil de la cara aplanado. Pero estos rasgos no le dirán con seguridad si su bebé tiene síndrome de Down, se necesita una prueba cromosómica de cariotipo para confirmar este diagnóstico.

 

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