¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down (también llamado trisomía 21) es una condición cromosómica que ocurre cuando existe material genético extra en las células. Por lo general, nuestras células contienen 23 pares de cromosomas. En el caso del síndrome de Down, una persona tiene una copia extra completa o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional cambia la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. Las personas con síndrome de Down tienen algunos rasgos físicos comunes, pero cada individuo es único y la muchos puede llevar una vida activa y saludable.
El síndrome de Down es la condición cromosómica más común en este país, pero no sabemos con certeza por qué ocurre. Aunque es una condición genética, la mayoría de los casos no es transmitida genéticamente de los padres o la familia al bebé. De hecho, la mayoría de los casos ocurren porque en las primeras etapas del desarrollo del bebé, hay un problema en la división de las células.
Existen algunos factores que pueden aumentar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down:
- Edad de la madre. Aunque alrededor del 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen a mujeres de 35 años o menos, el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.
- Haber tenido un bebé con síndrome de Down. Hable con un asesor genético para entender el riesgo de tener otro bebé con síndrome de Down.
- Ser portador de una translocación genética. Tanto hombres como mujeres pueden pasar una translocación genética a su bebé. Estos casos no son muy comunes.
Durante el embarazo, su proveedor de atención médica le hará pruebas de detección para ver si es más probable que su bebé tenga el síndrome de Down. Estas pruebas se ofrecen a todas las mujeres embarazadas como parte regular del cuidado prenatal. Sin embargo, una prueba de detección no le dirá con seguridad si su bebé tiene síndrome de Down. Solo le dice si hay un riesgo mayor. Para estar segura, necesitará una prueba de diagnóstico.
¿Cómo se detecta el síndrome de Down?
Su proveedor le recomendará una prueba de diagnóstico si el resultado de la prueba de detección resulta no ser normal. Una prueba de diagnóstico confirmará si un bebé tiene síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico del síndrome de Down incluyen:
- Amniocentesis (también llamada amnio). En esta prueba se saca un poco del líquido amniótico que del útero para analizarlo y verificar si su bebé tiene síndrome de Down. Se le puede hacer una amnio entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
- Muestra de la vellosidad coriónica o placentaria (CVS). Esta prueba examina el tejido de la placenta para ver si el bebé tiene síndrome de Down. Se le puede hacer la prueba CVS entre las semanas 10 y 13 de embarazo.
- Cordocentesis (también llamada muestra percutánea del cordón umbilical o PUBS). Se le puede hacer esta prueba entre las semanas 18 y 22 de embarazo. Hay un riesgo mucho mayor de aborto espontáneo con la cordocentesis que con la amnio o la prueba de CVS. Por eso, solo se le hará esta prueba si las otras no son claras y su profesional no puede confirmar si su bebé tiene síndrome de Down de otra manera.
Para más información visite:
Sociedad Nacional de Síndrome de Down (sitio en inglés)
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