El síndrome de X frágil es la forma hereditaria más común de retraso mental. La mutación que provoca el síndrome de X frágil es un “tartamudeo” genético en el que una pequeña sección de material genético se repite demasiadas veces. La severidad de la condición y la probabilidad de que los hijos la hereden varían según los “tartamudeos”. 

Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Éstos incluyen problemas de inteligencia, que van desde las discapacidades en el aprendizaje hasta el retraso mental grave; problemas de lenguaje; problemas sociales tales como agresión o timidez; y problemas de conducta y ansiedad. Los niños pueden presentar rasgos físicos sutiles, tales como rostro estrecho y alargado, u orejas grandes,

La mayoría de los niños con síndrome de X frágil no padece problemas graves de salud y, por lo general, tiene una expectativa de vida normal. Sin embargo tener ciertos problemas de salud, como crónicas del oído interno. Aproximadamente un 20 por ciento de ellos sufre convulsiones, las cuales normalmente pueden controlarse con medicamentos.
 
Se recomienda que una mujer que planea un embarazo y en cuya familia haya antecedentes del síndrome de X frágil retraso mental, o si ella misma si manifiesta posibles síntomas del síndrome se haga un análisis. Éste consiste en una prueba de ADN que se realiza en una muestra de sangre Si la mujer esta embarazada, una amniocentesis o una prueba del villus coriónico puede determinar si el bebé   tiene este síndrome.

El X frágil no tiene cura pero es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, programas de educación especial, psicoterapia, o fármacos.