A medida que concluye el Mes Nacional de Concientización sobre los Defectos de Nacimiento , queremos enfocarnos en la genética. Planear un embarazo incluye saber cómo los genes, los defectos de nacimiento y otras condiciones médicas hereditarias pueden afectar la salud de su bebé. A continuación, se presentan algunos puntos importantes a considerar.
¿Qué son los genes?
Los padres transmiten genes y cromosomas a sus hijos. Los genes son partes de las células de su cuerpo que almacenan instrucciones sobre cómo crece y funciona su cuerpo. Los cromosomas son las estructuras en las células que contienen genes. Cada persona tiene 23 pares de cromosomas, o 46 en total. Un bebé hereda la mitad de sus cromosomas de papá y la otra mitad de mamá.
A veces, las instrucciones en los genes cambian o mutan. Los cromosomas también pueden cambiar. Puede haber demasiados o muy pocos, o puede faltar parte de un cromosoma. Cualquier condición relacionada con los genes o los cromosomas puede denominarse condición genética.
Cómo las condiciones genéticas pueden afectar a su bebé
Cada bebé que nace con una condición genética es diferente:
- Algunos no tienen problemas serios.
- Algunos pueden tener discapacidades intelectuales. Estos son problemas con el funcionamiento del cerebro que pueden causar problemas o retrasos en el desarrollo físico, el aprendizaje o la comunicación.
- Algunos pueden tener defectos de nacimiento. Los defectos de nacimiento cambian la forma o función de una o más partes del cuerpo. Pueden causar problemas en la salud general, cómo se desarrolla el cuerpo o cómo funciona el cuerpo.
- Algunas veces, las condiciones genéticas pueden causar un aborto espontáneo o nacimiento sin vida.
Cómo puede ayudar un asesor genético
Un asesor en genética está capacitado para ayudarle a comprender los genes, los defectos de nacimiento y las condiciones médicas hereditarias y cómo pueden afectar la salud de su bebé. Cuando ve a un asesor en genética es probable que:
- Tome nota de su historial de salud familiar. Esto le ayuda entender cómo ciertas condiciones pueden afectar la salud y desarrollo de su bebé
- Programe citas para pruebas de detección u otras pruebas para detectar condiciones genéticas.
- Le ayude a comprender los resultados de las pruebas y cómo pueden afectarla a usted, a su bebé y a su familia. Esto puede ayudarle a tomar decisiones sobre el futuro de su bebé y hacer planes para cuidar y recibir tratamiento para su bebé después del nacimiento.
- Recomiende especialistas médicos, recursos educativos y grupos de apoyo enfocadas en la condición de su bebé.
Razones por las que podría querer obtener asesoramiento genético
Es posible que desee asesoramiento genético si:
- Usted, su pareja o uno de sus hijos tiene una condición genética.
- Existen problemas de salud genéticos en su familia, la familia de su pareja, o el grupo étnico de ambos.
- Tiene más de 35 años.
- Usted y su pareja están emparentados por consanguinidad.
- Su trabajo, estilo de vida o historial médico pueden aumentar las posibilidades de que su bebé tenga una condición genética o un defecto de nacimiento. Por ejemplo, trabajar con ciertos químicos, usar drogas, abusar de medicamentos recetados o tomar algunos medicamentos puede afectar a su bebé.
- Las pruebas como la ecografía, otras pruebas prenatales o los resultados de las pruebas de detección de recién nacidos de su bebé muestran un mayor riesgo de padecer una condición genética o un defecto congénito.
- Ha tenido dos o más abortos espontáneos o bebés que murieron después del nacimiento.
Puede obtener asesoramiento genético antes o durante el embarazo. Su proveedor o la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (sitio en inglés) pueden ayudarle a encontrar un asesor genético.
A pesar de todo, hacerse un asesoramiento en genética y pruebas son su decisión. Existen beneficios y riesgos en hacerse ciertas pruebas de detección para condiciones genéticas. Por ejemplo, algunas personas pueden sentir que les causa estrés o ansiedad. O bien, algunos pueden decidir que las pruebas genéticas pueden ayudar con la planificación de su embarazo. Hable con su proveedor o un asesor en genética para decidir qué es lo mejor para usted y su bebé.
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