Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21, que cambia la forma en que se desarrollan el cerebro y el cuerpo. Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. Los genes son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se transmiten de padres a hijos.
Los profesionales médicos ofrecen pruebas para detectar el síndrome de Down a todas las embarazadas como parte del cuidado prenatal regular (atención médica durante el embarazo). Eso incluye pruebas de detección, que son pruebas médicas para ver si usted corre riesgo o si su bebé corre riesgo de tener ciertas condiciones de salud. Una prueba de detección del síndrome de Down evalúa si su bebé tiene más probabilidades que otros bebés de tener el síndrome de Down. Las pruebas de detección son seguras para usted y su bebé, pero no le dirán con certeza si su bebé tiene un trastorno como el síndrome de Down.
Las pruebas de detección del síndrome de Down incluyen:
- Pruebas de detección del primer trimestre. Esta combinación de pruebas se suele hacer entre las semanas 10 y 13 de embarazo.Tiene dos partes:
- Análisis de sangre. Este mide los niveles en su sangre de dos proteínas: la proteína plasmática A (PAPP-A) y una hormona del embarazo llamada gonadotropina coriónica humana (HCG). Si estos niveles son demasiado altos o demasiado bajos, su bebé puede tener mayor riesgo de síndrome de Down.
- Prueba de translucencia nucal. Esta prueba es un ultrasonido que busca signos de acumulación de líquido en la parte posterior del cuello de su bebé. Un ultrasonido usa ondas sonoras y una pantalla de computadora para mostrar una imagen de su bebé adentro de la matriz. El líquido extra acumulado puede significar un riesgo mayor de síndrome de Down.
- Pruebas de detección del segundo trimestre. A usted le hacen un análisis de sangre materna para medir hasta cuatro sustancias en la sangre que pueden indicar un mayor riesgo de síndrome de Down: alfafetoproteína (AFP), estriol, HCG e inhibina A. La prueba que mide tres de estas proteínas se llama prueba de detección triple; y la prueba que mide cuatro de esas proteínas se llama prueba de detección cuádruple. Esta prueba se suele hacer entre las semanas 15 y 22 de embarazo.
- Prueba de detección integrada. Su profesional combina los resultados de las pruebas de detección del primer trimestre y del segundo trimestre para calcular mejor las probabilidades de que su bebé tenga síndrome de Down.
- Prueba del ADN fetal libre (también llamada prueba o análisis de detección prenatal no invasivo). Esta prueba analiza su sangre para detectar el ADN de su bebé y ver si tiene mayor riesgo de síndrome de Down. Se le puede hacer esta prueba apenas a las 10 semanas de embarazo. Hable con su profesional para saber si esta prueba es adecuada para usted.
Si una prueba de detección muestra que su bebé corre alto riesgo de tener síndrome de Down, su profesional puede recomendarle una prueba de diagnóstico para confirmar los resultados. Las pruebas de diagnóstico son pruebas médicas para ver si usted tiene o no una cierta condición de salud. Puede haber más riesgos con las pruebas de diagnóstico que con las pruebas de detección, pero le dicen con certeza si su bebé tiene o no el síndrome de Down. Es su decisión si desea o no hacerse las pruebas de diagnóstico.
Hable con su profesional médico o con un consejero en genética para averiguar más sobre las pruebas para detectar el síndrome de Down.
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