Febrero es el mes del corazón, un buen momento para hablar del embarazo cuando la mujer tiene un problema cardiaco. Con una buena preparación antes de concebir y un cuidado prenatal adecuado, aun si usted tiene un problema del corazón es muy posible que logre tener un embarazo y un bebé sanos.

Antes del embarazo:
• Es probable que necesite que la atienda un doctor especialista en embarazos de alto riesgo. Este doctor y su cardiólogo deben conversar para evaluar los riesgos. Deben colaborar estrechamente antes y durante su embarazo.
• Hable con su doctor sobre los medicamentos que toma. Algunos pueden no ser seguros para el bebé. Tal vez su doctor le recomiende otros medicamentos o modifique la dosis.
• Si usted nació con un defecto cardíaco, una consulta con un asesor en genética permite saber la probabilidad de que el bebé también nazca con este problema.
• Según su problema cardíaco, puede ser que se le recomiende una cirugía del corazón antes de quedar embarazada.
• Algunas condiciones cardiacas (ej. hipertensión pulmonar) ponen a riesgo la vida de la madre y la del bebé. En estos casos no se recomienda un embarazo.

Durante el embarazo:
• Tómese sus medicamentos tal como lo ha indicado su doctor.
• Acuda fielmente a sus visitas de control. Su doctor controlará el funcionamiento de su corazón por medio de un electrocardiograma y un ecocardiograma. Alrededor de la semana 18 del embarazo, puede hacer un ultrasonido especial (ecocardiograma fetal) para detectar defectos cardíacos en el bebé.
• Mantenga su aumento de peso dentro de los límites adecuados. Coma una dieta sana. Evite las sustancias nocivas como el tabaco, alcohol, y sustancias ilegales.
• Controle su estrés y descanse lo más que pueda. Tal vez su doctor le recomiende descanso en la cama.
• Llame inmediatamente a su doctor si siente falta de aliento, sufre un desmayo, siente palpitaciones, tose con sangre, o tose de noche.

Durante el parto:
• Probablemente tenga que dar a luz en un hospital especializado en embarazos de alto riesgo.
• Muy pocas veces una condición cardiaca requiere una cesárea. Las mujeres con un problema de corazón generalmente pueden dar a luz por vía vaginal.

Después del parto:
• Muy probablemente pueda amamantar a su bebé. Pregúntele a su doctor si sus medicamentos se excretan en la leche materna y es necesario hacer cambios.

Fuentes:
American Heart Association: http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/CongenitalHeartDefects/TheImpactofCongenitalHeartDefects/Impact-on-Females_UCM_307113_Article.jsp
Mayo Clinic http://www.mayoclinic.com/health/pregnancy/PR00124

Durante el embarazo, la corriente sanguínea de la madre contiene ADN del bebé, libre de células. El ADN es el material genético que determina las características de una persona. Recientemente se ha comenzado a usar una nueva prueba de sangre, llamada la prueba del ADN fetal libre, para detectar anomalías cromosómicas en el bebé. Esta prueba detecta la probabilidad de que el bebé tenga un mayor riesgo del normal de tener la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 13, o la trisomía 18. Esta prueba de sangre se puede hacer alrededor de las 10 semanas de embarazo y da resultados bastante certeros.

El Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) dice que esta prueba es una opción para las mujeres que están bajo un riesgo mayor al normal de tener un bebé con un problema congénito de tipo genético. La prueba se puede hacer cuando

• La madre es mayor de 35 años.
• La mujer ya ha tenido un bebé con una trisomía. 
• Un ultrasonido o una prueba de detección, como la prueba prenatal en el primer trimestre o un análisis de la sangre materna triple o cuádruple indica que hay un riesgo mayor al común.
• Uno de los padres tiene una condición llamada translocación de Robertson balanceada.

La prueba del ADN fetal libre es altamente certera en identificar casos del síndrome de Down. Aun sí, su profesional de la salud le puede recomendar una prueba de diagnóstico, como una amniocentesis o una prueba de la vellosidad coriónica,  para verificar si en efecto el bebé tiene este defecto.

Actualmente ACOG no recomienda que esta prueba se haga rutinariamente ni se les ofrezca a las madres cuyos bebés tienen un bajo riesgo de tener un defecto de nacimiento. Tampoco se recomienda cuando hay un embarazo múltiple ya que los estudios por el momento no han demostrado su certeza. Hable con su profesional de la salud acerca de si conviene que usted se haga esta prueba.

La hemofilia es un trastorno de la sangre que evita que ésta se coagule adecuadamente. Las personas que tienen esta condición pueden sangrar mucho después de sufrir una herida o tener un accidente. A veces sangran sin motivo aparente.

Hay una forma de hemofilia que se adquiere en la edad adulta. Sin embargo, la gran mayoría de los casos se trasmite por herencia. Generalmente afecta a los hombres. Es muy poco común que las mujeres sufran de hemofilia. Pero una mujer puede ser portadora: lleva una de las formas del gen que transmite la enfermedad pero no tiene la condición en sí. Puede sufrir algunos de los síntomas de la hemofilia, pero en forma menos severa.

En la conversación con el doctor acerca del historial familiar es importante tener en cuenta si en la familia ha habido hemofilia, de sangrados intensos después de un accidente o cirugía, o casos de muerte súbita sin causa aparente. Si éste es el caso, conviene que la mujer se haga una prueba antes de quedar embarazada para saber si es portadora o no. Esto le permite al doctor que atiende el parto estar preparado para cualquier eventualidad. Para evitar hacerle daño al bebé, se aconseja que se evite el uso de fórceps o de extracción al vacío.

Las mujeres que son portadoras están bajo un mayor riesgo de sufrir de hemorragia después del parto. El doctor interviene para detener este sangrado intenso.

Otro tema para tener en cuenta es la probabilidad de que la madre le transmita esta condición a su hijo, tema del cual hablamos en otra entrada.

Fuentes: http://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/women.html; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia;                  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2214172/

Entender cómo esta constituida la sangre ayuda a saber por qué pueden ocurrir problemas de incompatibilidad entre su sangre y la del bebé.

La sangre está compuesta por materias sólidas y líquidas. La parte líquida, llamada plasma, contiene agua, sales y proteína. La parte sólida incluye los glóbulos blancos (ayudan a combatir las infecciones), plaquetas (ayudan a la coagulación), y los glóbulos rojos, (transportan oxígeno y nutrientes a los órganos y tejidos del cuerpo). El grupo sanguíneo de cada persona depende de su tipo de sangre y de su factor Rh.

Existen cuatro tipos sanguíneos: A, B, AB y O. El tipo de sangre depende de si la persona tiene o no ciertas proteínas, llamadas antígenos (A, B, AB, O), en sus glóbulos rojos.

A su vez, cada uno de los cuatro tipos sanguíneos se clasifica según la presencia de otra proteína en la superficie de los glóbulos rojos. Esto es lo que determina el factor Rh. Si la persona es portadora de esta proteína, se dice que es Rh positivo. Si no es portadora, se dice que es Rh negativo.

Es muy importante que toda persona sepa cuál es su grupo sanguíneo y el de sus hijos. En caso de necesitar una transfusión de sangre, se debe usar un grupo sanguíneo compatible con el de la persona. De lo contrario, los antígenos de su sangre pueden producir una reacción, como si estuvieran combatiendo una infección.

Ya que el grupo sanguíneo se transmite por herencia (como el color de los ojos) es importante que Ud. y su pareja  sepan cuál es su grupo sanguíneo. Si su bebé hereda un grupo sanguíneo no compatible con el suyo, puede sufrir de la incompatibilidad del ABO o la incompatibilidad del factor Rh.

Una sencilla prueba de sangre puede determinar cuál es el grupo sanguíneo suyo y el de su pareja.

Muchos padres se preocupan cuando a sus hijos se les diagnostica el rasgo de la anemia falciforme. Es importante recordar que el rasgo de la anemia falciforme no es lo mismo que la anemia falciforme propiamente dicha.  Si una persona tiene anemia falciforme, todos los glóbulos rojos de la sangre tienen la forma de media luna. En el caso del rasgo, algunos de los glóbulos rojos tienen esta forma, pero en mucho menor cantidad que la persona con la anemia.

En la mayoría de los casos, las personas que tienen el rasgo de la anemia falciforme llevan una vida completamente normal y no necesitan tratamiento medico. El rasgo de la anemia falciforme no se convertirá en la anemia propiamente dicha. Ocasionalmente la persona con el rasgo puede tener ciertas complicaciones como episodios de dolor, crisis del bazo, y en casos esporádicos, muerte súbita.

El rasgo de la anemia falciforme se transmite por herencia. El bebé la adquiere de uno o de ambos padres. Ya que la gran mayoría de las personas que tiene este rasgo no lo saben, conviene discutir este tema con el doctor en la visita de planificación del embarazo. Si en la familia hay factores de riesgo (ser de origen africano, mediterráneo o latinoamericano), la pareja puede hacerse una prueba de sangre para saber si tiene el rasgo. Así sabrán cuál es la probabilidad de que el hijo herede ya sea el rasgo o la anemia falciforme. Si ambos padres tienen el rasgo, se recomienda que consulten a un asesor en genética.

Como parte de las pruebas de rutina del recién nacido, se debe hacer una prueba de la anemia falciforme. Es importante que el pediatra del niño sepa si el bebé tiene ya sea el rasgo o la anemia falciforme para manejar cualquier complicación.

Las personas que sufren de anemia falciforme tienen glóbulos rojos que están formados de forma diferente. Normalmente, estos glóbulos son redondos y flexibles y se desplazan fácilmente por los vasos sanguíneos. En la anemia falciforme, los glóbulos rojos tienen la forma de media luna o de hoz. Se endurecen y se atascan en los vasos sanguíneos pequeños, interrumpiendo la irrigación sanguínea. Esto puede causar fuertes dolores y daños en los órganos.

Los glóbulos rojos falciformes mueren y se descomponen más rápidamente que los glóbulos sanos. Esto produce una forma de anemia conocida como anemia drepanocítica. Otras complicaciones pueden ser ictericia, infecciones graves, hinchazón de los pies y manos, problemas de visión y accidentes cerebrovasculares.

Hay una diferencia entre sufrir de anemia falciforme (“sickle cell disease”, en inglés) y tener el rasgo de la anemia falciforme (“sickle cell trait”, en inglés). En este último caso, la persona tiene el gen de la anemia de glóbulos falciformes. Algunos de sus  glóbulos rojos contienen algo de hemoglobina falciforme, aunque muchos menos que la persona que tiene la anemia falciforme en sí. Por lo general, estas personas son tan saludables como quienes no tienen anemia falciforme y no desarrollan la enfermedad propiamente dicha.

La probabilidad de que un hijo herede el rasgo de la anemia falciforme o sufra de la anemia en sí depende del tipo de anemia que tengan los padres. Discutir este tema con el doctor en la visita de planificación del embarazo, o consultar a un asesor en genética, les aclara a los padres todas las dudas al respecto.

Últimamente, varias compañías venden pruebas genéticas que se pueden hacer en casa. La mujer recibe un sistema de prueba por correo. Regresa una muestra de saliva o tejido de la mejilla. Un laboratorio analiza la muestra y le envía un reporte a la madre.

A veces una madre se hace esta prueba para tratar de saber si hay una mayor probabilidad de que su hijo nazca con alguna condición. Cuando se planea un embarazo, o cuando la mujer ya está esperando, estas pruebas ofrecen muy poca información útil. Es cierto que pueden proveer alguna información acerca de la probabilidad de desarrollar una enfermedad. Pero ya que no son pruebas diagnósticas, no le pueden decir a la madre si ella o su hijo tiene alguna condición. Es importante recordar que estar a riesgo de desarrollar una enfermedad no quiere decir que ocurrirá. Nuestro estilo de vida y factores del medio ambiente tienen un impacto sobre algunos genes. Una vida sana reduce los riesgos.

Estas pruebas son bastante costosas y no están cubiertas por el seguro de salud. Además pueden causar un alto nivel de preocupación. Toda prueba genética la debe interpretar un profesional de la salud que le explique a la madre claramente los resultados.

En la visita de planificación del embarazo, el doctor le puede indicar a la madre si conviene hacerse ciertas pruebas genéticas. Una vez la mujer está embarazada, algunas pruebas de tipo genético (análisis de la sangre materna, amniocentesis y muestra del villus coriónico) verifican si el bebé se está desarrollando sin problemas.

Las mujeres no necesitan las pruebas genéticas caseras para mantenerse saludables y tener un embarazo sano. Lo importante es prepararse al máximo antes de concebir y tener un óptimo cuidado prenatal cuando el bebé viene en camino.

Todo padre desea que su hijo nazca sano. Muchos padres se preocupan de que un hijo pueda nacer con un defecto de nacimiento. La duda frecuentemente surge porque ellos mismos, un hijo, o algún miembro de la familia presenta alguna condición.

Últimamente la genética ha hecho avances impresionantes. Sin embargo, es importante entender que no se puede hacer una prueba genética que descarte la probabilidad de todos los posibles defectos de nacimiento y que nos asegure que un bebé nacerá sin problemas.

Cada ser humano tiene aproximadamente 30 mil genes que determinan su crecimiento y desarrollo. Hacerse un análisis completo de todos los genes es prácticamente imposible. Las pruebas genéticas buscan genes para una condición específica. Un gen puede afectar varias características. Una característica puede estar afectada por varios genes. El medio ambiente tiene un impacto sobre algunos genes. Recordemos también que muchas veces los defectos de nacimiento se producen al azar.

Si la pareja tiene preguntas acerca de la probabilidad de que un hijo herede un defecto específico, lo mejor es conversar con un asesor en genética. Esta persona está entrenada en explicar la información científica en forma clara. Esto les permite a los padres tomar decisiones adecuadas.

No podemos controlar totalmente lo que suceda en el futuro. Lo que sí es posible es informarnos al máximo antes de buscar un embarazo. Y como siempre, una buena preparación antes de tratar de concebir ayuda en gran parte a que nuestro bebé nazca sano.

Los defectos del corazón son unos de los defectos congénitos más comunes. En la mayoría de los casos, no se sabe por qué el corazón del bebé se desarrolla de esta manera. Ciertas enfermedades, como una infección de rubéola en la madre, aumenta el riesgo. Por esto es importante que antes de concebir la madre tenga todas sus vacunas al día. El consumo del tabaco, el alcohol o la cocaína puede ser un factor. Entre los medicamentos que son un riesgo se incluyen la isotretinoína (usada contra el acné) y ciertos medicamentos anticonvulsivos. Ciertas condiciones crónicas de la madre, como la obesidad y la diabetes pueden hacer que el corazón del bebé tenga problemas. Afortunadamente estos riesgos se pueden reducir logrando un peso adecuado antes del embarazo y controlando los niveles de azúcar en la sangre antes de la concepción y durante el embarazo.

En las últimas décadas se han identificado mutaciones genéticas (herencia) que pueden producir defectos en el corazón. Si los padres u otro hijo tienen defectos cardíacos, una consulta con un asesor en genética ayuda a evaluar el riesgo de tener un bebé con este problema.

Los defectos del corazón se detectan mediante un ultrasonido. Poco después del parto, el bebé debe ser evaluado y tratado por un cardiólogo pediátrico. El manejo adecuado muchas veces le permite al niño llevar una vida normal.

La mayoría de los defectos cardíacos congénitos no puede prevenirse. Sin embargo un buen cuidado prenatal antes y durante el embarazo puede ayudar mucho a evitar el riesgo. Entre las medidas preventivas se incluye tomar ácido fólico, que además de reducir el riesgo de los defectos del cerebro y la médula espinal, ayuda a que el bebé nazca con un corazón sano.

En las últimas décadas la genética ha hecho avances importantes. Los genes son las unidades que transmiten la herencia y juegan un papel en nuestra salud. El crear un historial médico de nuestra familia nos puede alertar a la probabilidad de que desarrollemos ciertos problemas médicos y podamos practicar un cuidado preventivo. Ejemplos de estas condiciones son el glaucoma, ciertas enfermedades cardiacas o el cáncer del seno. El crear un record de nuestra propia historia médica, la de nuestros padres, hermanos e hijos es la base. Pero entre más familia se incluya, más útil será la información. Ya que ciertas condiciones son más comunes en ciertos grupos étnicos, saber la etnia de nuestros parientes, aun los más remotos, es importante.

Esta información es importante cuando planeamos un embarazo. Hay ciertos defectos de nacimiento que se transmiten por herencia. Saber qué personas en la familia lo tienen puede ayudar a determinar con mayor exactitud la probabilidad de que un hijo nuestro nazca con este defecto. Tanto el hombre como la pareja deben crear un historial familiar.

Es importante recordar que, aun si en una familia hay ciertas enfermedades, esto no quiere decir que nosotros o nuestros hijos la heredemos. Ya que los genes interactúan con el medio ambiente (drogas, tabaco, alcohol, estilo de vida), llevar una vida sana puede evitar que se desarrolle la enfermedad. Un ejemplo es la diabetes. Puede ser que nosotros o nuestros hijos heredemos la tendencia a la diabetes. Pero si llevamos una vida sana y cuidamos la dieta, muy seguramente podemos evitar desarrollarla. No podemos controlar los genes que heredamos o les transmitimos a nuestros hijos. Pero la información sobre las condiciones en nuestras familias nos permite tomar las decisiones adecuadas.